Είναι σύνηθες στην εκάστοτε κοινωνία να υπάρχει ένα σύνολο από άγραφους κανόνες οι οποίοι να καθορίζουν ποια συμπεριφορά είναι αποδεκτή και μη για κάθε φύλο. Από την πολύ πρώιμη ηλικία συνήθως των 2 ετών, το παιδί μπορεί να κατατάξει τον εαυτό του στην κατηγορία ‘’αγόρι’’ ή ‘’κορίτσι’’ και να τηρήσει αυτούς τους κανόνες που θα τον εντάξουν αρμονικά στο υπόλοιπο σύνολο. Αυτό όμως δεν ισοδυναμεί με την πλήρη κατανόηση από τα παιδιά ότι το φύλο είναι κάτι σταθερό στην ταυτότητα του ατόμου και έχουν την πεποίθηση ότι αυτό μπορεί να αλλάξει στη συνέχεια. Μεγαλώνοντας και φτάνοντας σε ηλικία 5 ετών περίπου, είναι πλέον ικανά να αντιληφθούν την σταθερότητα αυτή και πιο συγκεκριμένα τα κοινωνικά στερεότυπα των ενηλικών, π.χ. οι άντρες βλέπουν ποδόσφαιρο, οι γυναίκες πάνε για ψώνια κτλπ. Δεν θα πρέπει επίσης να μας ανησυχεί το γεγονός ότι τα παιδιά συνήθως σε ηλικία 3 με 6 ετών, πειραματίζονται με τα ρούχα και τα παιχνίδια του αντίθετου φύλου σε μια προσπάθεια να καταλάβουν πιο πρακτικά τις διαφορές των φύλων. Ο απλός αυτός πειραματισμός είναι μια συνήθης συμπεριφορά στην πορεία της απόκτησης ταυτότητας φύλου και θα πρέπει να αγνοείται από τους γονείς.                                 

Στις περιπτώσεις που η συμπεριφορά του παιδιού ξεφεύγει από τα όρια του πειραματισμού και καταλήγει σε εμμονή και πεποίθηση ότι δεν ανήκει σε κάποια από τις δύο κατηγορίες αναφερόμαστε στην διαταραχή ταυτότητας φύλου. Είναι σημαντικό να διαχωρίσουμε εδώ ότι η δυσαρέσκεια αυτή θα πρέπει να εκδηλώνεται στο σύνολο της συμπεριφοράς του παιδιού και να επιμένει για αρκετό χρονικό διάστημα, έτσι θα αποφύγουμε αχρείαστες επισκέψεις σε ειδικούς για απλούς πειραματισμούς ή παροδικά φαινόμενα.

Σύμφωνα με το DSM-IV, στα παιδιά η διαταραχή εκδηλώνεται με τέσσερα ή και περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα: 1) επιθυμία να ανήκει ή επιμονή ότι ανήκει στο άλλο φύλο, 2) στα αγόρια: μίμηση της γυναικείας ένδυσης, στα κορίτσια: μίμηση της ανδρικής ένδυσης, 3) προτίμηση σε ρόλους του άλλου φύλου σε παιχνίδια ρόλων, 4) επιθυμία συμμετοχής σε παιχνίδια που ανήκουν στερεοτυπικά στο άλλο φύλο και  προτίμηση σε συμπαίκτες του άλλου φύλου.

Στα παιδιά η διαταραχή εκδηλώνεται ως εξής: αγόρια: ισχυρισμός ότι το πέος ή οι όρχεις του είναι αηδιαστικοί, ότι είναι προτιμότερο να μην τα έχει, έντονη αποστροφή προς το βίαιο παιχνίδι και απόρριψη των στερεοτυπικά αγορίστικων δραστηριοτήτων. Κορίτσια: Άρνηση της ούρησης με γυναικείο τρόπο, ισχυρισμός και επιθυμία να έχει πέος αλλά να μην έχει στήθος και έμμηνη ρύση και αποστροφή για τα γυναικεία ενδύματα. Στους έφηβους η διαταραχή εκδηλώνεται με την έντονη επιθυμία του ατόμου να ανήκει στο άλλο φύλο, με την μεταμφίεση στο άλλο φύλο και με την επιθυμία να ζει συνολικά και να συμπεριφέρεται όπως το άλλο φύλο. Σε μια γενική εικόνα το άτομο νιώθει έντονη δυσφορία με το φύλο του, η οποία σε πολλές περιπτώσεις φτάνει σε συνεχή ενασχόληση και προσπάθεια να απαλλαγεί από το φύλο του μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Η διαταραχή αυτή συνήθως εμφανίζεται στα πρώτα χρόνια της ζωής του ατόμου και ειδικότερα με την έναρξη του σχολείου, όπου γίνεται πιο εύκολα αντιληπτό στο σχολικό περιβάλλον. Δεν υπάρχουν μέχρι και σήμερα επακριβή αίτια που να σχετίζονται άμεσα με την εκδήλωση της διαταραχής. Παλαιότερα οι περισσότεροι ειδικοί υποστήριζαν ότι ψυχολογικοί και κοινωνικοί παράγοντες είναι κυρίως υπεύθυνοι για αυτό, παρόλαυτα σύγχρονες έρευνες αναφέρουν ότι μπορεί να υπάρχει συσχέτιση μεταξύ βιολογικών παραγόντων και εξέλιξης της ταυτότητας φύλου πριν από τη γέννηση.

Η θεραπευτική αντιμετώπισης της διαταραχής αυτής, έχει ως στόχο την παροχή κατευθυνόμενης βοήθειας στο άτομο ώστε να αποκτήσει μεγαλύτερη σεξουαλική ισορροπία αλλά και αίσθηση ευχαρίστησης όσον αφορά τη δική του ταυτότητα φύλου. Αυτό μπορεί να αφορά την καθημερινότητα του, π.χ. το να ντύνεται και να ζει όπως το φύλο το οποίο θα επιθυμούσε να είναι ή σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να αφορά συστηματική ορμονοθεραπεία με σκοπό την αλλαγή της εξωτερικής  του εμφάνισης. Σε κάποιες ποιο ριζικές λύσεις η προσπάθεια αλλαγής μπορεί να αφορά χειρουργική επέμβαση η οποία θα αλλάξει μόνιμα το ανατομικό φύλο. Είναι πολύ σημαντικό επίσης να υπάρχει παροχή εκτεταμένης μακρόχρονης κλινικής εκτίμησης και συμβουλευτικής υποστήριξης από επαγγελματία ψυχικής υγείας. Με αυτό τον τρόπο το άτομο θα νιώσει ασφαλές, θα προετοιμαστεί ψυχολογικά για την αλλαγή αυτή και θα κατανοήσει το βαθμό στον οποίο θέλει να επέλθει η προσωπική του αλλαγή.