Η παχυσαρκία έχει χαρακτηριστεί ως η νόσος των τελευταίων δεκαετιών και σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το ποσοστό της παχυσαρκίας από τη δεκαετία του ΄80 έχει τριπλασιαστεί.
Στην Ελλάδα, ποσοστό 25% του συνολικού πληθυσμού είναι υπέρβαροι.Στην Κύπρο στους άντρες η παχυσαρκία ανέρχεται στο 28.8% και στις γυναίκες στο 26.9%. Το υπερβάλλον βάρος ανέρχεται στο 36% συνολικά, 46.9% στους άνδρες και 26% στις γυναίκες.
Η παχυσαρκία δεν είναι αισθητικό ζήτημα αλλά είναι ένα πολύ σοβαρό θέμα υγείας.
Σύμφωνα με επιστημονικές μελέτες, οι παχύσαρκοι ζουν κατά μέσο όρο δέκα χρόνια λιγότερο από τα άτομα με φυσιολογικό βάρος και χάνουν έως και 20 χρόνια υγιούς ζωής, καθώς η παχυσαρκία οδηγεί στην εμφάνιση πολλών σοβαρών χρόνιων ασθενειών, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπέρταση, οι καρδιαγγειακές παθήσεις και οι διαταραχές ύπνου.
Παράλληλα, έχει σημαντικές ψυχολογικές επιπτώσεις, με σημαντικότερες την εμφάνιση κατάθλιψης, τη χαμηλή αυτοεκτίμηση, την εμφάνιση διαταραχών προσωπικότητας και διατροφικών διαταραχών.
Η παχυσαρκία είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα επιστημονικών μελετών, οι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν σε ποσοστό που φτάνει το 70% στην εμφάνιση παχυσαρκίας.
Οι γονιδιωματικές αναλύσεις βοηθούν προς την κατεύθυνση της αντιμετώπισης και πρόληψης της παχυσαρκίας.
Γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την παχυσαρκία
Γονίδιο που σχετίζεται με την παχυσαρκία (Fat mass & obesity-associated gene, FTO)
Η πρωτεΐνη FTO εμπλέκεται σημαντικά στη ρύθμιση της όρεξης.
Στο γονίδιο FTO έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός rs9939609T>A που αποτελεί τον πιο ισχυρό γενετικό δείκτη προδιάθεσης για παχυσαρκία ενηλίκων και παιδιών.
Τα άτομα που στο γενότυπό τους φέρουν το Α αλληλόμορφο καθυστερούν να αντιληφθούν το σήμα κορεσμού μετά τα γεύματα και κατά συνέπεια καταναλώνουν μεγαλύτερη ποσότητα τροφής και έχουν αυξημένη πρόσληψη θερμίδων και έχουν αυξημένη πιθανότητα να γίνουν παχύσαρκοι.
Συγκεκριμένα, τα άτομα που φέρουν ένα Α αλληλόμορφο έχουν αυξημένη πιθανότητα να γίνουν παχύσαρκα κατά 30%, να έχουν αυξημένο δείκτη μάζας σώματος (κατά 0.3 kg/m2) και αυξημένο βάρος σώματος (κατά 1.2 kg).
Τα άτομα που φέρουν δύο Α αλληλόμορφα έχουν αυξημένη πιθανότητα να γίνουν παχύσαρκα κατά 69% και να έχουν αυξημένο βάρος (κατά 3 kg), σε σχέση με το φυσιολογικό. Όμως τα άτομα που φέρουν το Α αλληλόμορφο ανταποκρίνονται καλύτερα σε παρεμβάσεις απώλειας βάρους (όπως η διατροφή, η άσκηση ή η απώλεια βάρους με χρήση φαρμάκων) συγκριτικά με τα άτομα που δεν φέρουν το Α αλληλόμορφο στο γονιδίωμά τους.
Πρωτεΐνη πρόσδεσης λιπαρών οξέων 2 (Fatty Acid Binding Protein 2, FABP2)
Η πρωτεΐνη πρόσδεσης λιπαρών οξέων (FABP2) δρα στα εντεροκύτταρα και συμμετέχει στην πρόσληψη, μεταφορά και μεταβολισμό των λιπαρών οξέων (μεγάλων αλυσίδων) και των αντίστοιχων εστέρων τους με ακετυλο-συνένζυμο Α.
Η FABP2 έχει μεγάλη ισχύ πρόσδεσης τόσο για κορεσμένα όσο και για ακόρεστα λιπαρά οξέα και συμμετέχει στη σύνθεση των λιποπρωτεϊνών πλούσιων σε τριγλυκερίδια.
Ο φυσιολογικός ρόλος της FABP2 είναι η αναστολή της μεταφοράς των λιπαρών οξέων που λαμβάνονται από τη διατροφή στην κυκλοφορία.
Στο γονίδιο FABP2 έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός Α54Τ που οδηγεί σε μεγαλύτερη ικανότητα πρόσδεσης των λιπαρών οξέων και αυξημένη έκκριση τριγλυκεριδίων στα κύτταρα του εντέρου. Κατά συνέπεια, ο πολυμορφισμός FABP2 A54T επιδρά στις μεταβολικές αλληλεπιδράσεις που περιλαμβάνουν λιπίδια και υδατάνθρακες οδηγώντας σε αλλαγές στους βασικούς μεταβολίτες που σχετίζονται με την παχυσαρκία.
Τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο 54Τ έχουν αυξημένη απορρόφηση λιπαρών οξέων και λιποπρωτεϊνών πλούσιων σε τριγλυκερίδια και έχουν αυξημένη πιθανότητα να έχουν υψηλότερο BMI συγκριτικά με τα άτομα που στο γονιδίωμά τους δεν φέρουν το αλληλόμορφο 54Τ.
Σύμφωνα με αποτελέσματα μελέτης της Ιατρικής Σχολής του Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης στον Ελληνικό πληθυσμό, ο πολυμορφισμός FABP2 A54T συσχετίζεται με την εμφάνιση παχυσαρκίας.
Άτομα που στο γενότυπό τους φέρουν ένα αντίγραφο του Τ αλληλομόρφου έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης παχυσαρκίας κατά 1.5 φορές,ενώ άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του Τ αλληλομόρφου έχουν υπερδιπλάσια πιθανότητα εμφάνισης παχυσαρκίας (πιθανότητα 2.32) συγκριτικά με άτομα που δε φέρουν κανένα αντίγραφο του Τ αλληλομόρφου.