Φαρμακογενετική Αντιεπιληπτικών φαρμάκων

Σκοπός της αντιεπιληπτικής αγωγής είναι να σταματήσει ή να ελαχιστοποιήσει τον αριθμό των κρίσεων έχοντας τις λιγότερες δυνατές ανεπιθύμητες ενέργειες.

Ορισμένα φάρμακα σε κάποιος ασθενείς προκαλούν ανεπιθύμητες ενέργειες, ενώ ορισμένα φάρμακα μπορεί σε κάποιος ασθενείς να μην έχουν αποτελεσματικότητα.

Συχνά, η αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή ακολουθείται δια βίου και μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής του ατόμου.

Η πλειοψηφία των αντιεπιληπτικών φαρμάκων μεταβολίζεται κύριος από τα ένζυμα CYP2C9,  CYP2C19 και CYP3A4/5 του κυτοχρώματος Ρ450.

Οι πολυμορφισμοί των ενζύμων CYP2C9, CYP2C19 και CYP3A4/5 συχνά συσχετίζονται με την εκδήλωση περισσότερων του αναμενόμενου ανεπιθύμητων ενεργειών ή αναποτελεσματικότητα της φαρμακοθεραπείας και κατά συνέπεια με αποτυχία της.

Τα επιστημονικά ευρήματα δείχνουν ότι τόσο η αποτελεσματικότητα όσο και η εκδήλωση ανεπιθύμητων ενεργειών από τη λήψη ενός φαρμάκου εξαρτώνται σε σημαντικό βαθμό από γενετικούς παράγοντες.

Η ταυτοποίηση των πολυμορφισμών των ενζύμων CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4/5 που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των αντιεπιληπτικών φαρμάκων στους ασθενείς που πρόκειται να ξεκινήσουν ή ακολουθούν ήδη θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα και παρουσιάζουν ανεπιθύμητες ενέργειες ή μη ανταπόκριση στη θεραπεία, αποτελεί μια πρόσθετη χρήσιμη πληροφορία στην επιλογή της κατάλληλης θεραπείας για τον ασθενή.