Φαρμακογενετικές Αναλύσεις και  Άνοια

Η άνοια είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη μνήμη, την κρίση, το λόγο και τη συμπεριφορά σε βαθμό που επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να επιτελεί ανεξάρτητα τις καθημερινές του δραστηριότητες.

Η κλινική εφαρμογή των φαρμακογενετικών αναλύσεων είναι το πρώτο βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική.

Οι φαρμακογενετικές αναλύσεις συμβάλλουν στην εξατομίκευση της επιλογής των φαρμάκων που θα χρησιμοποιηθούν στην θεραπεία και επιπλέον στην ταυτοποίηση διαφοροποιήσεων στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε που έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου του  Αλτσχάιμερ σε πρώιμη ηλικία. 

Η απολιποπρωτεΐνη Ε παράγεται στο ήπαρ. Έχει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των λιποπρωτεΐνών καθώς εμπλέκεται στην κάθαρση των  λιποπρωτεΐνών πλουσίων σε τριγλυκερίδια και της χοληστερόλης.

Υπάρχουν τρεις διαφορετικές μορφές (αλληλόμορφα) του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε, τα ε2,ε3,και ε4 που κωδικοποιούν τις τρείς κύριες ισομορφές από E,E2,E3 και Ε4 αντίστοιχα.

Από αυτά, το αλληλόμορφο της ε4 αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα αυξημένης πιθανότητας εμφάνισης της νόσου του  Αλτσχάιμερ σε πρώιμη ηλικία.

Άτομα φορείς του αλληλόμορφου ε4 του γονιδίου αυτού έχουν 3-8 φορές αυξημένη πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Παράλληλα το αλληλόμορφο ε4 έχει επιβαρυντικό ρόλο σε δυσλιπιδαιμίες και καρδιαγγειακές παθήσεις αυξάνοντας το δείκτη νοσηρότητας και θνησιμότητας .

Επιπλέον η ταυτοποίηση πολυμορφισμών των ενζύμων CYP2D6, CYP1A2 και CYP3A4/5 που συμμετέχουν στον μεταβολισμό των αντιανοϊκών φαρμάκων στους ασθενείς που πρόκειται να ξεκινήσουν ή ακολουθούν ήδη θεραπεία με αντιανοϊκά φάρμακα και παρουσιάζουν ανεπιθύμητες ενέργειες ή μη ανταπόκριση στην θεραπεία, παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για την συνταγογράφηση των κατάλληλων για τον ασθενή φαρμάκων.

Οι εξετάσεις γίνονται με δείγμα DNA (λήψη αίματος η σάλιου).