Σύνδρομο Down και Ψυχικές Διαταραχές

Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία των διανοητικών αναπηριών.

Παρότι συνολικά υπάρχει αυξημένη συχνότητα των ψυχιατρικών διαταραχών σε άτομα με νοητική υστέρηση , ορισμένες ψυχιατρικές ασθένειες είναι πιο συχνές μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.

Εκτός από το γεγονός ότι ο επιπολασμός είναι μεγαλύτερος, υπάρχει επίσης διαφορά στον τύπο των διαταραχών που εμφανίζονται σε άτομα με σύνδρομο Down. Η άνοια τύπου Alzheimer, οι ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές και η κατάθλιψη είναι πιο συχνές μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down.

Τα ποσοστά ψυχιατρικών διαταραχών στο σύνδρομο Down αλλάζουν επίσης με την ηλικία, η οποία μπορεί να σχετίζεται με το σημαντικό βάρος των ιατρικών και νοητικών νοσημάτων καθώς και με τις κοινωνικές και αναπτυξιακές αλλαγές που εξελίσσονται με την ηλικία.

Άνοια

 Η πρώτη αναφερθείσα σχέση μεταξύ του συνδρόμου Down και της άνοιας στη νόσο του Αλτσχάιμερ έγινε από τους Fraser και Mitchell το 1876. Σχολιάζοντας τα άτομα με το σύνδρομο Down, έγραψαν: «σε μερικές περιπτώσεις, ο θάνατος αποδόθηκε σε τίποτα περισσότερο από τη γενική αποσύνθεση - ένα είδος κατακρημνισμένης γεροντολογίας ». Από τότε έχει εδραιωθεί ισχυρός κλινικός, επιδημιολογικός, νευροπαθολογικός και γενετικός συσχετισμός.

Ο υψηλός κίνδυνος άνοιας στη νόσο του Alzheimer σε ενήλικες με σύνδρομο Down οφείλεται κατά κύριο λόγο στον τριπλασιασμό και υπερέκφραση του γονιδίου για την γονιδίου για την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς (APP) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21.Τα στοιχεία δείχνουν όλο και περισσότερο ότι η παρουσία ενός ή περισσοτέρων αντιγράφων του APOE Ε4, όπως και στον γενικό πληθυσμό, αυξάνει τον κίνδυνο άνοιας στη νόσο του Αλτσχάιμερ στον πληθυσμό του συνδρόμου Down). Η παρουσία του αλληλόμορφου APOE E2 αυξάνει πιθανώς τη μακροζωία και μειώνει τον κίνδυνο.

Επίσης μια πρόσφατη ανασκόπηση από τους Schupf et al (2017) αναφέρει ότι τα μειωμένα επίπεδα οιστρογόνου, για παράδειγμα όπως παρατηρείται στην πρώιμη εμμηνόπαυση, και διακύμανση των γονιδίων για τη δραστηριότητα υποδοχέα οιστρογόνου, σχετίζονται με την πρώιμη έναρξη της άνοιας στο σύνδρομο Down.

Τα συμπτώματα της άνοιας στη νόσο του Αλτσχάιμερ σε ενήλικες με σύνδρομο Down μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν εξαιτίας της υποκείμενης πνευματικής ανεπάρκειας.

Οι Lai και Williams το 1989 περιγράφουν τρεις φάσεις της άνοιας στη νόσο Alzheimer:

Στην αρχική φάση, η εξασθένηση της μνήμης, ο προσωρινός αποπροσανατολισμός και η μειωμένη λεκτική ικανότητα ήταν εμφανείς στα άτομα με υψηλότερο επίπεδο λειτουργικότητας με σύνδρομο Down. Για τα άτομα με σύνδρομο Down με πιο σοβαρή μαθησιακή αναπηρία, οι πρώτες ενδείξεις άνοιας ήταν απάθεια, απροσεξία και μειωμένες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Στη δεύτερη φάση, εμφανίζονται απώλειες δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης όπως το ντύσιμο, η τουαλέτα και η χρήση των σκευών και εμφανίζονται διαταραχές στην βάδιση η οποία επιβραδύνεται.

Στην τελική φάση, οι ασθενείς είναι καθηλωμένοι στο κρεβάτι, με ακράτεια των σφιγκτήρων και σε 20% των περιπτώσεων εμφανίζεται παρκινσονισμός και σε ορισμένες περιπτώσεις επιληπτικές κρίσεις.

Η αντιμετώπιση της άνοιας στο σύνδρομο Down μόλις ολοκληρωθεί η διάγνωση, περιλαμβάνει τέσσερις κύριους τομείς διαχείρισης:

1.Αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου με αναστολείς της αντιχολινεστεράσης (AChE) (Donepezil, Rivastigmine, Galantamine) έχουν πλέον καθιερωθεί ως φάρμακα που μπορούν να επιβραδύνουν τον ρυθμό επιδείνωσης της άνοιας στη νόσο του Αλτσχάιμερ τόσο στον γενικό πληθυσμό όσο και στον πληθυσμό του συνδρόμου Down.

2. Αντιμετώπιση των κλινικών συμπτωμάτων της άνοιας όπως αϋπνία, επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, χαμηλή διάθεση, ψυχωτικά χαρακτηριστικά και επιληπτικές κρίσεις

3. Ψυχολογική παρέμβαση - υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι η ψυχολογική / συμπεριφορική παρέμβαση μπορεί να ωφελήσει τους ενηλίκους με άνοια στον γενικό πληθυσμό . Η  ψυχολογική παρέμβαση μέσα από διάφορες τεχνικές μπορεί να διατηρήσει τις τρέχουσες δεξιότητες.

4.Υποστήριξη για τους φροντιστές – Η εκπαίδευση και η υποστήριξη των φροντιστών μπορούν να βοηθήσουν στην διατήρηση της αυτονομίας αυτών των ατόμων.

Κατάθλιψη

Η παρουσίαση της κατάθλιψης σε ενήλικες με σύνδρομο Down μπορεί να διαφέρει σημαντικά από αυτή του γενικού πληθυσμού.

Τα γνωστικά χαρακτηριστικά (π.χ. διαταραχή της μνήμης, απώλεια συγκέντρωσης, αυτοκτονικός ιδεασμός) μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή. Τα οργανικά χαρακτηριστικά (ψυχοκινητική καθυστέρηση, διαταραγμένος ύπνος, απώλεια της όρεξης, απώλεια βάρους, κόπωση) μπορεί να είναι πιο εκδηλωμένα. Η πτώση στις προσαρμοστικές δεξιότητες (π.χ. πλύσιμο, ντύσιμο κ.α), ανηδονία ,ανησυχία και άγχος, σχετίζονται σημαντικά με την κατάθλιψη.

Η αντιμετώπιση των συναισθηματικών διαταραχών στο σύνδρομο Down γίνεται τόσο φαρμακευτικά όσο και ψυχοθεραπευτικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις η ηλεκτροσπασμοθεραπεία είναι αποτελεσματική στην κατάθλιψη.

Ψυχαναγκαστική διαταραχή

Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενοχλητικών σκέψεων, εικόνων ή παρορμήσεων (εμμονές) που οδηγούν σε καταναγκασμούς (σωματικών ή διανοητικών) προκειμένου να συμβάλλουν στη μείωση του άγχους που συνδέεται με την εμμονή.

Σε ενήλικες με σύνδρομο Down, μπορεί να εμφανισθούν εμμονές που να έχουν σχέση με τελετουργικό άγγιγμα, καθαρισμό, αλλαγή διακόπτων φωτός ,άνοιγμα και κλείσιμο της πόρτας κ.α.  

Η διάκριση των ψυχαναγκαστικών διαταραχών από τις στερεοτυπίες που παρατηρούνται στα άτομα με νοητική υστέρηση μπορεί να είναι δύσκολη.

Η αντιμετώπιση της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής είναι φαρμακευτική.

Άλλες ψυχιατρικές διαταραχές όπως σωματοποίηση, κατάχρηση φαρμάκων και διαταραχές προσωπικότητας εμφανίζονται επίσης στα άτομα με σύνδρομο Down με διαφορετική συχνότητα και η αντιμετώπιση τους είναι τόσο φαρμακευτική όσο και ψυχολογική.