Η νευρική ανορεξία και βουλιμία είναι σοβαρές διαταραχές σίτισης με σημαντική επίπτωση στο σύνολο του πληθυσμού και μεγάλο επιπολασμό σε έφηβες ή νεαρές γυναίκες.
Μπορεί να εκδηλωθούν σε όλες τις ηλικίες, ανεξαρτήτως φυλής και κοινωνικοοικονομικής κατάστασης, εντούτοις είναι συχνότερη στην εφηβεία μεταξύ 13 και 20 ετών και πλήττει κυρίως τις γυναίκες (1 αγόρι στα 10 κορίτσια που πάσχουν).
Χαρακτηρίζονται από αλλαγές στη διατροφική συμπεριφορά και στη ρύθμιση του βάρους με γνώμονα την χαμηλή αυτοεκτίμηση που πηγάζει από λανθασμένη αντίληψη του βάρους και της εικόνας του σώματος.
Η αιτιολογία των διαταραχών αυτών είναι σύνθετη, καθώς διαφορετικοί βιολογικοί και ψυχοκοινωνικοί παράγοντες εμπλέκονται.
Στην εμφάνιση νευρικής ανορεξίας και βουλιμίας είναι ιδιαίτερα σημαντική η επίπτωση διαφορετικών γενετικών παραγόντων.
Η έγκαιρη διάγνωση με την διενέργεια φαρμακογενετικών αναλύσεων είναι ουσιώδης καθώς αναγνωρίζοντας την ύπαρξη μιας τέτοιας διαταραχής σε ένα αρχικό στάδιο οι πάσχοντες έχουν μεγάλη πιθανότητα πλήρους αποκατάστασης.
Εγκεφαλικός νευροτροφικός παράγοντας (Brain Derived Neurotrophic Factor, BDNF)
Ο παράγοντας BDNF είναι μέλος της οικογένειας των νευροτροφινών και έχει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και πλαστικότητα των νευρικών συνάψεων. Ειδικότερα, επάγει την επιβίωση των νευρώνων και τη διαφοροποίηση αυτών κατά την ανάπτυξη στο περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα και έχει ρυθμιστικό ρόλο σε λειτουργίες όπως η ομοιόσταση των νευρώνων και διαδικασίες όπως η μάθηση και η μνήμη.
Στο γονίδιο του BDNF έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός Val66Met που σχετίζεται με την πιθανότητα εμφάνισης πληθώρας ψυχικών διαταραχών, όπως η κατάθλιψη και η ψύχωση, καθώς και με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων των νόσων αυτών, ενώ συσχετίζεται και με την εκδήλωση αυτοκτονικής συμπεριφοράς (απόπειρα ή ιδεασμός).
Ταυτόχρονα, ο πολυμορφισμός Val66Met σχετίζεται με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης διατροφικών διαταραχών. Συγκεκριμένα, άτομα που φέρουν το 66Met αλληλόμορφο έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης νευρικής ανορεξίας ή βουλιμίας.
Μεταφορέας της σεροτονίνης (5-HTTLPR)
Ο μεταφορέας 5-HTT της ορμόνης σεροτονίνης συμβάλλει σημαντικά στο συντονισμό του σεροτονινεργικού συστήματος το οποίο εμπλέκεται στην ανταπόκριση των ασθενών σε διάφορα φάρμακα.
Στο γονίδιο του μεταφορέα της σεροτονίνης έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός S/L ο οποίος έχει συσχετιστεί με την ανταπόκριση στα αντικαταθλιπτικά φάρμακα. Συγκεκριμένα, η παρουσία του αλληλόμορφου S στο γενότυπο του ατόμου, σχετίζεται με μειωμένη ανταπόκριση στους εκλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης και στον εκλεκτικό αναστολέα επαναπρόσληψης σεροτονίνης και νοραδρεναλίνης βενλαφαξίνη και με την εμφάνιση παρενεργειών στα φάρμακα αυτά.
Ταυτόχρονα, ο πολυμορφισμός S/L συσχετίζεται με την εμφάνιση κατάθλιψης και συμπτωμάτων της, νευρωτικών διαταραχών και διαταραχών άγχους σε ενήλικες, και με την εκδήλωση αυτοκτονικής συμπεριφοράς (απόπειρα ή ιδεασμός).
Επιπλέον, ο πολυμορφισμός S/L σχετίζεται με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης διατροφικών διαταραχών.
Συγκεκριμένα, άτομα που φέρουν το S αλληλόμορφο έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης νευρικής ανορεξίας ή βουλιμίας.
Υποδοχέας D2 της ντοπαμίνης (DRD2)
Ο υποδοχέας D2 της ντοπαμίνης (DRD2), που κωδικοποιείται από το γονίδιο DRD2, μεσολαβεί στις δράσεις της ντοπαμίνης στη νευροδιαβίβαση.
Στο γονίδιο του D2 υποδοχέα της ντοπαμίνης (DRD2) έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός A2/A1 (C>T) που συσχετίζεται με την ανάπτυξη κατάθλιψης και αγχώδους διαταραχής.
Ταυτόχρονα, ο πολυμορφισμός A2/A1 σχετίζεται με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης διατροφικών διαταραχών. Συγκεκριμένα, τα άτομα που φέρουν το Α1 αλληλόμορφο έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης νευρικής ανορεξίας ή βουλιμίας.
Υποδοχέας 2A της σεροτονίνης (5-ΗΤ2ΑR)
Ο υποδοχέας 2A της ορμόνης σεροτονίνης (5HT2AR) αποτελεί στόχο των άτυπων αντιψυχωτικών φαρμάκων και μεσολαβεί τις δράσεις τους. Στο γονίδιο του υποδοχέα 2A της ορμόνης σεροτονίνης (5HT2AR) έχουν ταυτοποιηθεί οι πολυμορφισμοί -1438G/A και T102C, οι οποίοι κληρονομούνται μαζί, και σχετίζονται με την ανταπόκριση των ατόμων στα άτυπα αντιψυχωτικά.
Οι πολυμορφισμοί του υποδοχέα 2Α της σεροτονίνης σχετίζονται με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης διατροφικών διαταραχών. Συγκεκριμένα τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο -1438Α ή 102C έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης νευρικής ανορεξίας ή βουλιμίας.
Πρωτεϊνη FTO - Fat mass and obesity-associated gene
Η πρωτεΐνη FTO εμπλέκεται σημαντικά στη ρύθμιση της όρεξης. Στο γονίδιο FTO έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός rs9939609T>A που αποτελεί τον πιο έγκυρο γενετικό δείκτη προδιάθεσης για παχυσαρκία.
Αυτή η συσχέτιση ισχύει και για τα δύο φύλα. Τα αποτελέσματα αυτά παρατηρήθηκαν τόσο σε πληθυσμούς ενηλίκων όσο και σε παιδιά και εφήβους, όπου ο κίνδυνος να είναι παχύσαρκα και υπέρβαρα αυξάνει κατά ~1.27- και ~1.35-φορές για κάθε αλληλόμορφο κινδύνου που προστίθεται.
Συγκεκριμένα, άτομα που στο γενότυπό τους φέρουν το Α αλληλόμορφο έχουν αυξημένη πιθανότητα να γίνουν παχύσαρκοι (κατά 30%), να έχουν αυξημένο δείκτη μάζας σώματος (BMI κατά 0.3 kg/m2) και αυξημένο βάρος σώματος (κατά 1.2 kg).
Επιπλέον, ο πολυμορφισμός rs9939609T>A σχετίζεται με την απώλεια του ελέγχου στην πρόσληψη τροφής και αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης νευρικής ανορεξίας ή βουλιμίας
Η μελέτη και ταυτοποίηση των πολυμορφισμών στα γονίδια BDNF 5HTTLPR, DRD2, 5-HT2AR, FTO συμβάλει στην επιλογή της βέλτιστης για τον ασθενή σας φαρμακευτικής θεραπείας.
Οι πιο πάνω φαρμακογενετικές αναλύσεις προσφέρονται στην Κλινική Βερεσιέ.