Φαρμακογενετική είναι ο επιστημονικός τομέας που συσχετίζει την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια ενός ατόμου με την απόκριση στα φάρμακα.

Η γνώση των διαφοροποιήσεων στο γενετικό υλικό παρέχει τη δυνατότητα στο γιατρό για το σχεδιασμό εξατομικευμένης φαρμακευτικής αγωγής για τον ασθενή, με κατάλληλα φάρμακα στη σωστή δόση.

Μεταλλάξεις σε γονίδια επηρεάζουν το μεταβολισμό και τη δράση ορισμένων φαρμάκων με αποτέλεσμα, είτε τη μείωση της αποτελεσματικότητάς τους, είτε την εμφάνιση τοξικότητας.

Η φαρμακογενετική ανάλυση θα πρέπει να εφαρμόζεται πριν την έναρξη της χορήγησης του φαρμάκου ώστε να διαπιστωθεί πώς το γενετικό προφίλ του ασθενή καθορίζει το μεταβολισμό του χορηγούμενου φαρμάκου και να επιλεγεί η κατάλληλη δόση, ώστε να μεγιστοποιηθεί το θεραπευτικό όφελος.

Επιπλέον, η φαρμακογενετική ανάλυση μπορεί να χρησιμεύσει ως ένα ακόμη διαγνωστικό εργαλείο για να εξακριβωθούν τα αίτια μιας αποτυχημένης θεραπευτικής αγωγής, της εμφάνισης έντονων παρενεργειών ή ακόμα για να εξηγηθούν τα αίτια υψηλής ή χαμηλής συγκέντρωσης ενός φαρμάκου στην κυκλοφορία του αίματος ενός ασθενή.

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις δίνουν πληροφορίες για ένζυμα που είναι γνωστό ότι είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό της πλειοψηφίας των συνταγογραφούμενων φαρμάκων.

Το γονίδιο CYP2D6 έχει τουλάχιστον 70 διαφορετικά αλληλόμορφα που ελέγχουν το μεταβολισμό πολλών αντικαταθλιπτικών, αντιψυχωτικών και καρδιολογικών φαρμάκων, καθώς και της ταμοξιφαίνης που χρησιμοποιείται στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

Το γονίδιο CYP2C19 έχει δύο αλληλόμορφα CYP2C19*2 και *3 τα οποία παρουσιάζουν ενζυματική ανεπάρκεια και εμφανίζονται στο 87% των αργών μεταβολιστών, στους καυκάσιους πληθυσμούς.

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση παρενεργειών σε διάφορες κατηγορίες χορηγούμενων φαρμάκων. Τα φάρμακα που μεταβολίζονται από αυτό το ένζυμο περιλαμβάνουν πολλά αντιεπιληπτικά και αντικαταθλιπτικά.

Το ένζυμο που κωδικοποιείται από το γονίδιο CYP2C9 παίζει ρόλο στο μεταβολισμό φαρμάκων, όπως η βαρφαρίνη και η λοζαρτάνη, καθώς επίσης και πολλών μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών, όπως η δικλοφενάκη και η ιβουπροφαίνη.

Πολυμορφισμοί στο γονίδιο αυτό επηρεάζουν την τοξικότητα των φαρμάκων στον οργανισμό. Τα αλληλόμορφα CYP2C9*2 και *3 μειώνουν το μεταβολισμό της βαρφαρίνης κατά 30%-50% και 90% το καθένα.

Τα ένζυμα CYP3A4 και CYP3A5 είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό υπολιπιδαιμικών και ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων καθώς και στεροειδών και αντιβιoτικών.

Οι πιο πάνω φαρμακογενετικές αναλύσεις εφαρμόζονται επιτυχώς στην Κλινική Βερεσιέ.