Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ)

Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ)

Κλινικά Χαρακτηριστικά:

  • Τα κύρια συμπτώματα της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ) είναι Απροσεξία, Υπερκινητικότητα και Παρορμητικότητα, σε βαθμό μη αναμενόμενο από το αναπτυξιακό επίπεδο του παιδιού.
  • Η Υπερκινητική Διαταραχή (ΥΚΔ), αποτελεί τον σοβαρότερο υπότυπο της ΔΕΠ-Υ, που απαιτεί την παρουσία συμπτωμάτων και στους τρεις τομείς συμπεριφοράς, και πρωιμότερη ηλικία έναρξης.
  • Αν και κάποια από τα κύρια συμπτώματα της διαταραχής, είναι παρόντα σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, τα χαρακτηριστικά της νόσου τείνουν να διαφοροποιούνται με την ηλικία.
  • Ο επιπολασμός της ΔΕΠ-Υ είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος στα αγόρια από τα κορίτσια. Το φύλο επηρεάζει επίσης και τη φύση των συμπτωμάτων της νόσου.
  • Το 75% περίπου των ασθενών με ΔΕΠ-Υ έχουν και άλλες ψυχιατρικές διαταραχές.

Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ) και η Υπερκινητική Διαταραχή (ΥΚΔ), είναι ψυχιατρικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από επίπεδα Απροσεξίας, Υπερκινητικότητας, και Παρορμητικότητας μη αναμενόμενα από το αναπτυξιακό επίπεδο του παιδιού, του εφήβου ή του ενήλικα. Η Υπερκινητικότητα, η Απροσεξία και η Παρορμητικότητα, που αποτελούν φυσιολογικά χαρακτηριστικά παιδιών μικρής ηλικίας, βαθμιαία ελαττώνονται καθώς τα παιδιά ωριμάζουν και ενηλικιώνονται. Τα παιδιά όμως με ΔΕΠ-Υ διαχωρίζονται από τους συνομηλίκους τους, εξαιτίας της παρουσίας της τριάδας των παραπάνω συμπτωμάτων, σε βαθμό υπερβολικό, σε σχέση με την ηλικία και το φύλο τους. Η απόκλιση της συμπεριφοράς συχνά επιμένει σε άλλοτε άλλο βαθμό, στην εφηβεία και την ενήλικο ζωή.

Η ΔΕΠ-Υ και η ΥΚΔ είναι σχετιζόμενες διαταραχές, που διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα και τον ακριβή κλινικό τους ορισμό. Η ΔΕΠ-Υ όπως ορίζεται από το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειριδίο της Αμερικάνικης Ψυχιατρικής Εταιρείας (Diagnostic and Statistical Manual, DSM-IV)4, απαιτεί την παρουσία 6 ή περισσοτέρων συμπτωμάτων από ένα τουλάχιστον τομέα συμπεριφοράς (Απροσεξία ή Υπερκινητικότητα-Παρορμητικότητα). Το DSM-IV, περιγράφει επίσης πέντε υποτύπους της ΔΕΠ-Υ, ανάλογα με το σύμπτωμα που επικρατεί (Τύπος με προεξάρχουσα Υπερκινητικότητα-Παρορμητικότητα, Τύπος με προεξάρχουσα Απροσεξία, Συνδυασμένος Τύπος, Σε μερική Ύφεση και Μη Αλλιώς Προσδιοριζόμενη). Αντίθετα, η ΥΚΔ ορίζεται από τη Διεθνή Ταξινόμηση των Διαταραχών, του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (International Classification of Diseases, ICD-10), και απαιτεί την παρουσία συμπτωμάτων και από τους τρεις τομείς συμπεριφοράς σε περισσότερα από ένα πλαίσια. Η ΥΚΔ περιγράφει λοιπόν μια περισσότερο σοβαρή κατάσταση, υποκατηγορία της ΔΕΠ-Υ, με πρωιμότερη συνήθως έναρξη.

Τα συμπτώματα της Απροσεξίας, Υπερκινητικότητας και Παρορμητικότητας είναι παρόμοια και στις δύο διαταραχές και τείνουν να διαφοροποιούνται ανάλογα με την ηλικία. Καθώς το παιδί γίνεται έφηβος και κατόπιν ενήλικος, τα κύρια συμπτώματα της Υπερκινητικότητας-Παρορμητικότητας μειώνονται, ενώ η Απροσεξία επιμένει. Αργότερα μπορεί να παρατηρηθούν επιπρόσθετες δυσκολίες που σχετίζονται με χαμηλή αυτοεκτίμηση, φτωχή ακαδημαϊκή επίδοση και φτωχές διαπροσωπικές ικανότητες. Τα χαρακτηριστικά της Απροσεξίας, Υπερκινητικότητας, Παρορμητικότητας σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες με ΔΕΠ-Υ παρουσιάζονται στον πίνακα 1.

Παιδιά 

Στα παιδιά η Απροσεξία εκδηλώνεται σαν δυσκολία προσήλωσης της προσοχής σε μια συγκεκριμένη εργασία. Κατά τη διάρκεια του αυθόρμητου παιχνιδιού, τα παιδιά με ΔΕΠ-Υ, αφιερώνουν λιγότερο χρόνο παίζοντας με το κάθε παιχνίδι και αλλάζουν παιχνίδια συχνότερα από ότι είναι αναμενόμενο για την ηλικία τους. Οι γονείς και οι δάσκαλοι αναφέρουν συχνά, ότι τα παιδιά «δεν μπορούν να ολοκληρώσουν την εργασία που τους ανατίθεται», «εύκολα διασπώνται», «δε μπορούν να συγκεντρωθούν». Το σύμπτωμα της Απροσεξίας παρουσιάζεται σε έντονο, δραματικό βαθμό, όταν ζητάμε από το παιδί να συγκεντρωθεί σε μια εργασία που είναι βαρετή και επαναλαμβανόμενη, όπως σχολικά μαθήματα ή μικροδουλειές στο σπίτι.

Ο χαμηλός αυτο-έλεγχος, η απαίτηση για άμεση ικανοποίηση των αναγκών και τα λάθη απροσεξίας είναι τα κυριότερα χαρακτηριστικά της Παρορμητικότητας. Τα παιδιά δυσκολεύονται να περιμένουν τη σειρά τους, είναι λεκτικά αδιάκριτα και ξεκινούν μια εργασία πριν ολοκληρωθούν οι οδηγίες με αποτέλεσμα να κάνουν λάθη. Λόγω της Παρορμητικότητας έχουν περισσότερα ατυχήματα από τους συνομηλίκους τους (Σχήμα 1) και είναι πιθανότερο να προκαλέσουν βλάβη ή να καταστρέψουν την ιδιοκτησία των άλλων. Όσοι δεν είναι γνώστες της διαταραχής χαρακτηρίζουν τα παιδιά με ΔΕΠ-Υ, σαν άτομα με έλλειψη αυτο-ελέγχου, ανεύθυνα, ανώριμα, αγενή.

Η Υπερκινητικότητα χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητική δραστηριότητα και ομιλία. Τα παιδιά κινούν νευρικά τα χέρια και τα πόδια, στριφογυρνούν στη θέση τους, είναι ανήσυχα και έχουν υπερβολική ή άσκοπη κινητικότητα σε σχέση με την εργασία που κάνουν. Αυτά τα παιδιά περιγράφονται από τους άλλους σαν «να έχουν μοτεράκι», ότι «δε μπορούν να καθίσουν σε ένα μέρος» ή ότι «μιλούν υπερβολικά». Συχνά κάνουν ασυνήθιστους ήχους και γενικά μιλούν υπερβολικά στη διάρκεια του παιχνιδιού ή της εργασίας.

Έφηβοι 

Με την είσοδο του παιδιού στην εφηβεία τα κλινικά χαρακτηριστικά της διαταραχής αλλάζουν (βλέπε Πίνακα 1). Η ΔΕΠ-Υ στους εφήβους και τους ενήλικες μπορεί να παρουσιάζεται με διαφορετική συμπτωματολογία. Είναι απαραίτητο οι ειδικοί να γνωρίζουν τα κύρια συμπτώματα της διαταραχής στην εφηβεία και την ενήλικη ζωή για να μπορούν να τα διαφοροποιούν από τη φυσιολογική εφηβική συμπεριφορά. Η Απροσεξία στους εφήβους με ΔΕΠ-Υ παραμένει επίμονα σαν πρόβλημα. Η αύξηση των ακαδημαϊκών υποχρεώσεων, κάνει φανερή την απόκλιση μεταξύ της ικανότητας του εφήβου για προσοχή και της προσοχής που πραγματικά απαιτείται, οδηγώντας σε χαμηλή σχολική επίδοση. Οι έφηβοι με ΔΕΠ-Υ, αδυνατώντας να αντεπεξέλθουν στις σχολικές υποχρεώσεις τους, παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα επικοινωνίας και γίνονται δύσθυμοι. Οι πιο ήσυχοι έφηβοι μπορεί να θεωρηθούν τεμπέληδες ή με έλλειψη κινήτρου. Στην εφηβεία, καθώς η προσοχή διασπάται συχνά ακόμα και σε φυσιολογικούς εφήβους ιδιαίτερα σε εργασίες που δεν παρουσιάζουν ενδιαφέρον για αυτούς, είναι πολύ σημαντικό να διαφοροποιηθεί αυτή η «απροσεξία», από την ΔΕΠ-Υ. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση το γεγονός ότι στη ΔΕΠ-Υ, τα συμπτώματα οδηγούν σε σημαντική έκπτωση των ακαδημαϊκών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Σε αρκετές μελέτες έχει καταδειχτεί ο αυξημένος κίνδυνος κατάχρησης ψυχοδιεγερτικών ουσιών κατά την όψιμη εφηβεία και τη νεαρή ενήλικο ζωή στα άτομα με ΔΕΠ-Υ. Έχει μάλιστα παρατηρηθεί ότι οι έφηβοι με ΔΕΠ-Υ, έχουν σημαντικά μικρότερο χρόνο μετάβασης από την κατάχρηση ουσιών στην εξάρτηση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους χωρίς ΔΕΠ-Υ.

Η Παρορμητικότητα στους εφήβους εκδηλώνεται σε πολλές δραστηριότητες, δημιουργώντας αρκετά προβλήματα στο σχολείο, την εργασία, την οικογένεια και τις κοινωνικές σχέσεις. Τα προβλήματα στην κοινωνική ζωή είναι σοβαρά και οδηγούν σε σύγκρουση με το νόμο, ενδο-οικογενειακές συγκρούσεις και σε μερικές περιπτώσεις σε απόπειρες αυτοκτονίας. Επίσης, δεν είναι σπάνιο οι έφηβοι με ΔΕΠ-Υ να εμπλέκονται σε ριψοκίνδυνες σεξουαλικές δραστηριότητες που συνοδεύονται από μεγάλα ποσοστά σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών και ανεπιθύμητης εγκυμοσύνης.

Η Υπερκινητικότητα στην εφηβεία διαφοροποείται ποιοτικά καθώς η υπερβολική κινητικότητα των παιδιών μετατρέπεται σε ένα πιο εσωτερικευμένο και υποκειμενικό αίσθημα ανησυχίας. Αυτό συχνά εκλαμβάνεται από τους άλλους σαν πλήξη ή ανυπομονησία.

Ενήλικες 

Η έρευνα για τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ στους ενήλικες είναι ακόμα σε πρώιμο στάδιο, καθώς οι ενδείξεις της ύπαρξης των συμπτωμάτων βασίζονται κυρίως σε αυτο-αναφορές και όχι σε μελέτες άμεσης παρατήρησης. Παρά το γεγονός ότι η διαταραχή δεν είναι τόσο μελετημένη όσο στα παιδιά, θεωρείται ότι οι ενήλικες με ΔΕΠ-Υ πάσχουν από τα ίδια συμπτώματα Απροσεξίας και Παρορμητικότητας. Οι ενήλικες με ΔΕΠ-Υ αναφέρουν παρόμοια προβλήματα με αυτά των παιδιών, όπως δυσκολία να εστιάσουν την προσοχή τους σε μια συγκεκριμένη εργασία και διασπαστικότητα της προσοχής (βλέπε Πίνακα 1).

Άλλα προβλήματα συμπεριλαμβάνουν παρορμητική σπατάλη χρημάτων, δυσκολίες στην οδήγηση, δυσκολία αναστολής της συναισθηματικής απάντησης και σημαντικά αυξημένο κίνδυνο κατάχρησης ουσιών και σχετικών διαταραχών. Οι ενήλικες γενικά παρουσιάζουν λιγότερο έντονη υπερκινητικότητα σε σύγκριση με τα παιδιά, επιμένουν όμως οι άσκοπες κινήσεις και η υπερβολική ομιλία.

 Διαφορές φύλου 

Τα αγόρια διαγιγνώσκονται με ΔΕΠ-Υ 3-4 φορές συχνότερα από τα κορίτσια. Το υψηλότερο ποσοστό των αγοριών σε κλινικά πλαίσια μπορεί να εξηγηθεί λόγω της συχνότερης παραπομπής τους καθώς τα αγόρια είναι πιθανότερο να παρουσιάσουν επιθετική και αντικοινωνική συμπεριφορά και συνεπώς να παραπεμφθούν για θεραπεία σε ψυχιατρικό πλαίσιο. Άλλα προβλήματα συμπεριλαμβάνουν παρορμητική σπατάλη χρημάτων, δυσκολίες στην οδήγηση, δυσκολία αναστολής της συναισθηματικής απάντησης και σημαντικά αυξημένο κίνδυνο κατάχρησης ουσιών και σχετικών διαταραχών. Οι ενήλικες γενικά παρουσιάζουν λιγότερο έντονη υπερκινητικότητα σε σύγκριση με τα παιδιά, επιμένουν όμως οι άσκοπες κινήσεις και η υπερβολική ομιλία.

Συν-νοσηρότητα 

Η ΔΕΠ-Υ δεν είναι μια μεμονωμένη νόσος και συχνά παρουσιάζεται με άλλες συνοδές ψυχιατρικές καταστάσεις όπως διαταραχές άγχους, κατάθλιψη, διπολική διαταραχή, σωματοποίηση, διαταραχή Tourette, εναντιωτική-προκλητική διαταραχή, μαθησιακές διαταραχές και διαταραχή διαγωγής (Σχήμα 2). Η κατανόηση των συν-νοσηρών διαταραχών είναι σημαντική για τη διάγνωση, ιδιαίτερα διότι η συν-νοσηρότητα μπορεί να επηρεάσει τα κύρια συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ.

Η συχνότητα των συν-νοσηρών διαταραχών, ποικίλει σημαντικά ανάλογα με τη μελέτη και επηρεάζεται σε μεγάλο ποσοστό από τα χρησιμοποιούμενα εργαλεία, το σχεδιασμό της μελέτης και το μέγεθος του δείγματος. Η συν-νοσηρότητα εξαρτάται επίσης και από την ηλικία, καθώς παιδιά μικρότερης ηλικίας παρουσιάζουν συχνότερα αναπτυξιακή διαταραχή συντονισμού των κινήσεων, εναντιωτική-προκλητική διαταραχή, μαθησιακές διαταραχές, τικς, διαταραχή Tourette και αυτιστικά στοιχεία, ενώ τα μεγαλύτερα παιδιά και οι νεαροί ενήλικες παρουσιάζουν συχνότερα κατάθλιψη, διπολική διαταραχή, κατάχρηση ουσιών και αντικοινωνική διαταραχή της προσωπικότητας. Τα αναφερόμενα ποσοστά συν-νοσηρότητας παρουσιάζονται στο σχήμα 3.

Η διαταραχή διαγωγής και η εναντιωτική-προκλητική διαταραχή παρουσιάζονται πολύ συχνά στα παιδιά με Υπερκινητικότητα και μακροχρόνιες μελέτες έχουν δείξει ότι η υπερκινητικότητα στα παιδιά του Δημοτικού είναι παράγοντας κινδύνου για ανάπτυξη διαταραχής διαγωγής. Παρ’ όλ’ αυτά, η διαταραχή διαγωγής δεν οδηγεί σε ΔΕΠ-Υ με τον ίδιο τρόπο. Γενικά με την πάροδο της ηλικίας, παρουσιάζεται μια προοδευτική αναπτυξιακή πορεία της εναντιωτικής-προκλητικής διαταραχής προς διαταραχή διαγωγής.


Το άγχος και οι διαταραχές της διάθεσης παρουσιάζονται συχνά σε ασθενείς με ΔΕΠ-Υ, αλλά σε αντίθεση με τη ΔΕΠ-Υ, παρουσιάζονται συχνότερα σε μεγαλύτερη ηλικία. Μέχρι την Εφηβεία η Κατάθλιψη παρουσιάζεται σε ίδια ποσοστά μεταξύ κοριτσιών και αγοριών, όμως με την ενηλικίωση η αναλογία αυτή ανατρέπεται καθώς τα 2/3 περίπου των περιπτώσεων είναι κορίτσια. Τα παιδιά με συν-νοσηρότητα αγχώδους διαταραχής, ανταποκρίνονται λιγότερο στη θεραπεία με διεγερτικά και γενικά παρουσιάζουν συχνότερα ανεπιθύμητες ενέργειες. Σύμφωνα με την ΜΤΑ μελέτη όμως, έχουν περισσότερες πιθανότητες να ανταποκριθούν σε Θεραπεία Συμπεριφοράς.

Τα τικς παλαιότερα θεωρούνταν ανεπιθύμητη ενέργεια της θεραπείας με διεγερτικά. Έχει όμως αποδειχθεί ότι τα τικς αποτελούν μια συχνή συν-νοσηρή με την ΔΕΠ-Υ διαταραχή, με περίπου το 1/3 των παιδιών με ΔΕΠ-Υ να αναπτύσσουν τικς πριν την έναρξη θεραπείας με διεγερτικά. Τα διεγερτικά φάρμακα είναι απίθανο να χειροτερέψουν τα τικς. Εξαιτίας όμως της ισχυρής συσχέτισης μεταξύ διαταραχής Tourette και ΔΕΠ-Υ (50-80% των παιδιών με Διαταραχή Tourette έχουν ΔΕΠ-Υ), συνιστάται να γίνεται προσεκτικός έλεγχος και αξιολόγηση των τικς και, στις περιπτώσεις που απαιτείται φαρμακευτική αγωγή, αυτό να γίνεται σε συνεργασία με εξειδικευμένο κέντρο.

Αιτίες ΔΕΠ-Υ - Επιδημιολογία και Αιτιολογία της ΔΕΠ-Υ  

Επιπολασμός

Η ΔΕΠ-Υ είναι η συχνότερη ψυχιατρική διαταραχή της παιδικής ηλικίας και ο επιπολασμός της εκτιμάται στο 3-10% παιδιών σχολικής ηλικίας. Ο επιπολασμός της ΥΚΔ εκτιμάται στο 1% περίπου των παιδιών, της ίδιας ηλικιακής ομάδας.

Παρά τον μικρό αριθμό μελετών που αφορούν τους εφήβους, τα δεδομένα υποστηρίζουν ότι στο 50% των παιδιών με ΔΕΠ-Υ τα συμπτώματα θα επιμείνουν και στην εφηβεία. Επιπρόσθετα, μελέτες έχουν δείξει ότι κάποια από τα παιδιά που έχουν διαγνωσθεί με ΔΕΠ-Υ θα έχουν κάποια συμπτώματα και στην ενήλικο ζωή. Από τις 34 εκατομμύρια περιπτώσεις ΔΕΠ-Υ στις ΗΠΑ, Ευρώπη και Ιαπωνία (βλέπε Σχήμα 4), εκτιμάται ότι το 31% είναι ενήλικες (ηλικία >19ετών). Συνεπώς, σε κάποιο ποσοστό ασθενών, η ΔΕΠ-Υ είναι μια δια βίου διάγνωση.

Γενετική βάση της ΔΕΠ-Υ

Αν και η ακριβής αιτιολογία της ΔΕΠ-Υ παραμένει άγνωστη, τα δεδομένα υποστηρίζουν νευρολογικούς και γενετικούς παράγοντες ως τους κύριους υπεύθυνους για τη διαταραχή. Η γενετική βάση της ΔΕΠ-Υ στηρίζεται σε διάφορα ευρήματα (Πίνακας 2) .

  • Η ΔΕΠ-Υ είναι συχνότερη στους βιολογικούς συγγενείς των παιδιών με ΔΕΠ-Υ, σε σύγκριση με τους μη βιολογικούς συγγενείς. Για παράδειγμα οι συγγενείς 1ου βαθμού των αγοριών με ΔΕΠ-Υ, έχουν 5 φορές περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με ΔΕΠ-Υ, σε σύγκριση με τους συγγενείς μαρτύρων.
  • Μελέτες υιοθεσίας έδειξαν ότι η επίπτωση της ΔΕΠ-Υ είναι μεγαλύτερη σε παιδιά και γονείς που συνδέονται βιολογικά, σε σύγκριση με γονείς και υιοθετημένα παιδιά. Έχουν αναφερθεί υψηλότερα ποσοστά υπερκινητικότητας στους βιολογικούς γονείς υπερκινητικών παιδιών, σε σύγκριση με τους θετούς γονείς υπερκινητικών παιδιών.
  • Μελέτες διδύμων έδειξαν ότι υπάρχει μεγαλύτερη επίπτωση της νόσου στους μονοζυγωτικούς σε σύγκριση με τους διζυγωτικούς διδύμους. Μελέτες διδύμων έδειξαν ότι η μέση κληρονομικότητα των συμπτωμάτων της διαταραχής είναι 80% (50-98%).
  • O επιπολασμός της Διαταραχής Ελειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ) και της Υπερκινητικής Διαταραχής (ΥΚΔ) εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό, από τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται.
  • Ο επιπολασμός της ΥΚΔ είναι 1% περίπου, ενώ της ΔΕΠ-Υ είναι 3-10%.
  • Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις, που υποστηρίζουν την επίδραση γενετικών παραγόντων στην εμφάνιση της ΔΕΠ-Υ (βλέπε Πίνακα 2).
  • Οι μοριακές γενετικές μελέτες, ελέγχουν γονίδια όπως τα DAT1, DRD4 και DRD5.
  • Μελέτες με νευροαπεικονιστικές μεθόδους εντόπισαν διαφορές σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου ασθενών με ΔΕΠ-Υ σε σύγκριση με τους μάρτυρες

Δεδομένου ότι η θεραπεία της ΔΕΠ-Υ βασίζεται στους αγωνιστές ντοπαμίνης (DA), η έρευνα για τα υπεύθυνα γονίδια έχει επικεντρωθεί σε 2 γονίδια πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη δράση της ντοπαμίνης: το γονίδιο του υποδοχέα ντοπαμίνης (DRD4) και το γονίδιο του μεταφορέα ντοπαμίνης (DAT1).

Γονίδιο υποδοχέα Ντοπαμίνης (DRD4)
Αρκετές μελέτες υποστηρίζουν ότι στα παιδιά με ΔΕΠ-Υ, παρουσιάζεται ποικιλομορφία σε ένα από τα DRD4 γονίδια. Υπερ-αντιπροσώπευση του DRD4 σε 7 επαναλήψεις, έχει αναφερθεί σε αρκετές μελέτες σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες με ΔΕΠ-Υ και το 29% περίπου των ΔΕΠ-Υ δειγμάτων έχει το αλλήλιο με 7 επαναλήψεις. Αν και κάποιες μελέτες δεν υποστηρίζουν τη συσχέτιση μεταξύ ΔΕΠ-Υ και DRD4, μια πρόσφατη μετα-ανάλυση υποστηρίζει ότι υπάρχει μια μικρή αλλά πραγματική συσχέτιση.

Γονίδιο μεταφορέα Ντοπαμίνης (DAT1)
Το γονίδιο αυτό έχει αναφερθεί σε δύο μελέτες παιδιών με ΔΕΠ-Υ. Άλλες όμως μελέτες δεν έχουν κατορθώσει να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα αυτά. Παρά τα αντικρουόμενα ευρήματα, η σχέση ΔΕΠ-Υ και DAT1 υποστηρίζεται από το εύρημα, ότι το DAT1 σχετίζεται με φτωχή ανταπόκριση στη μεθυλαφαινιδάτη σε παιδιά με ΔΕΠ-Υ.
Χρειάζεται προσοχή στην ερμηνεία αυτών των ευρημάτων, καθώς οι συγκεκριμένες μελέτες υπολογίζουν την γενετική συνεισφορά στην ΔΕΠ-Υ, μερικών μόνο παραγόντων. Είναι δε απαραίτητη, περαιτέρω έρευνα βασισμένη σε εκτενέστερες μελέτες. Εφ’ όσον πολλά παιδιά με ΔΕΠ-Υ δεν έχουν βιολογικούς συγγενείς με τη διαταραχή, και αντίστροφα δεν παρουσιάζουν όλα τα αδέρφια των πασχόντων τη διαταραχή, φαίνεται ότι στους περισσότερους ασθενείς η συνολική επίδραση των γονιδιακών ανωμαλιών αυτών είναι μικρή. Αυτό υποδηλώνει ότι μη-γενετικοί παράγοντες, είναι εξίσου σημαντικοί στην αιτιοπαθογένεια της ΔΕΠ-Υ. Η πιθανότητα να παρουσιάσει ένα άτομο ΔΕΠ-Υ, είναι αποτέλεσμα βιολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, γεγονός που ερμηνεύει γιατί κάποια άτομα με βιολογική προδιάθεση δεν αναπτύσσουν ποτέ τη διαταραχή.

Καμιά νευροαπεικονιστική μελέτη δεν παρέχει αποδείξεις ότι βλάβη σε μια από αυτές τις δομές ευθύνεται για την εμφάνιση ΔΕΠ-Υ. Οι δομές που απεικονίζονται στην εικόνα είναι αυτές που έχουν μικρότερο όγκο από το φυσιολογικό και ελαττωμένη μεταβολική λειτουργία στη λειτουργική ΜRΙ. Πιθανότατα οι βλάβες αυτές είναι αποτέλεσμα ανώμαλης ανάπτυξης του εγκεφάλου και όχι εγκεφαλικής βλάβης.

Νευροβιολογία της ΔΕΠ-Υ  Αν και παλαιότερα θεωρούνταν ότι η ΔΕΠ-Υ είναι αποτέλεσμα εγκεφαλικής βλάβης από λοίμωξη, τραύμα ή επιπλοκές στη διάρκεια της κύησης και του τοκετού, τα περισσότερα παιδιά με τη νόσο δεν έχουν ανάλογο ιστορικό. Σε ένα μικρό μόνο ποσοστό των παιδιών η νόσος πιθανά οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη. Μόλις τα τελευταία 10-15 χρόνια η έρευνα άρχισε να υποστηρίζει τη νευροβιολογική προέλευση της ΔΕΠ-Υ.

Οι δομικές απεικονιστικές μελέτες που χρησιμοποιούν Αξονική (CT) & Μαγνητική Τομογραφία (ΜRI) ενοχοποιούν αρκετές περιοχές του εγκεφάλου σε ασθενείς με ΔΕΠ-Υ ως δυσλειτουργικές και συνεπώς υπεύθυνες για τα συμπτώματα. Οι περιοχές που έχουν ενοχοποιηθεί είναι ο μετωπιαίος λοβός, η παρεγκεφαλίδα, το μεσολόβιο και τα δύο βασικά γάγγλια δηλαδή ο κερκοφόρος πυρήνας και η ωχρά σφαίρα (Βλέπε σχήμα 5). Η έρευνα του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας (National Institute of Mental Health, NIMH) στις ΗΠΑ, έδειξε ότι ο κερκοφόρος πυρήνας και η ωχρά σφαίρα είναι σημαντικά μικρότεροι σε παιδιά με ΔΕΠ-Υ σε σύγκριση με τα φυσιολογικά παιδιά. Τα ευρήματα αυτά δεν προκαλούν έκπληξη καθώς οι δύο αυτές εγκεφαλικές δομές συνεργάζονται για το συντονισμό της υποδοχής νευρολογικών ερεθισμάτων από διάφορες περιοχές του εγκεφάλου.

Οι περιοχές αυτές παίζουν σημαντικό ρόλο στον έλεγχο των παρορμήσεων καθώς αναστέλλουν τις αυτόματες απαντήσεις προς τον φλοιό. Στην έρευνα αυτή επίσης βρέθηκε ότι τα παιδιά με ΔΕΠ-Υ έχουν μικρότερο όγκο προμετωπιαίου φλοιού, εύρημα το οποίο συμφωνεί με την άποψη ότι η παρεγκεφαλίδα σχετίζεται με τις εκτελεστικές λειτουργίες όπως επίλυση προβλημάτων, προσοχή, λογική, εκτέλεση αυτεπάγγελτων δοκιμασιών και σχεδιασμό. Οι λειτουργικές απεικονιστικές μέθοδοι έχουν δείξει ότι οι περιοχές αυτές έχουν μειωμένη μεταβολική δραστηριότητα στους ασθενείς με ΔΕΠ-Υ.

Οι ερευνητές θεωρούν ότι ο υποκείμενος μηχανισμός που προκαλεί τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ, είναι η δυσλειτουργία των ρυθμιστικών κυκλωμάτων μεταξύ του προμετωπιαίου φλοιού, των βασικών γαγγλίων και πιθανώς της παρεγκεφαλίδας. Οι δομές αυτές του εγκεφάλου επικοινωνούν χρησιμοποιώντας ως ενδιάμεσους νευροδιαβιβαστές την νοραδρεναλίνη (ΝΑ) και την ντοπαμίνη (DA). Το γεγονός ότι αυτά τα κυκλώματα ελέγχονται μέσω ντοπαμινεργικής νεύρωσης από τον μεσεγκέφαλο, συμβαδίζει με τα γενετικά ευρήματα που ενοχοποιούν ντοπαμινεργικούς υποδοχείς και νευροδιαβιβαστές για την αιτιοπαθογένεια της ΔΕΠ-Υ.

Παρ’όλο που δεν έχουν παρατηρηθεί γονιδιακές ανωμαλίες στους υποδοχείς και τους διαβιβαστές νοραδρεναλίνης, σε πληθυσμό με ΔΕΠ-Υ, στοιχεία για το ρόλο της στην αιτιοπαθογένεια της ΔΕΠ-Υ προκύπτουν από μελέτες σε ζώα που δείχνουν ότι μειωμένα επίπεδα νοραδρεναλίνης στον εγκέφαλο προκαλούν υπερδραστηριότητα και παρορμητικότητα.

Επιπτώσεις της ΔΕΠ-Υ

  • Η ΔΕΠ-Υ, επηρεάζει την ακαδημαϊκή, κοινωνική και συναισθηματική λειτουργικότητα του ασθενή, οδηγώντας τον σε φτωχή ακαδημαϊκή επίδοση και χαμηλή επαγγελματική αποκατάσταση.
  • Οι ασθενείς με ΔΕΠ-Υ, ιδιαίτερα αυτοί με συνυπάρχουσα διαταραχή διαγωγής, έρχονται συχνά σε σύγκρουση με το νόμο και έχουν αυξημένο κίνδυνο για παραπτωματικότητα και κατάχρηση ουσιών.
  • Οι επιπτώσεις της ΔΕΠ-Υ αφορούν ολόκληρη την οικογένεια οδηγώντας σε αυξημένο στρες και συγκρούσεις, χαμηλή παραγωγικότητα των γονέων και συχνή απουσία από την εργασία.
  • Ασθενείς με ΔΕΠ-Υ κάνουν συχνή χρήση υπηρεσιών υγείας με αποτέλεσμα μεγάλη οικονομική επιβάρυνση στο σύστημα υγείας.
  • Η φαρμακοθεραπεία μόνη της ή σε συνδυασμό με Θεραπεία Συμπεριφοράς, είναι αποτελεσματική στη θεραπεία των συμπτωμάτων της ΔΕΠ-Υ.

Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ) και η Υπερκινητική Διαταραχή (ΥΚΔ) και τα συνοδά συμπτώματά τους, μπορεί να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στη ζωή του ασθενούς αλλά και όλων αυτών που έρχονται σε επαφή μαζί του, ιδιαίτερα την οικογένεια, τους φίλους, τους συνομηλίκους, τους δασκάλους και τους συναδέλφους. Η διασπαστική συμπεριφορά στο σχολείο και το πανεπιστήμιο, συνήθως οδηγεί σε χαμηλή ακαδημαϊκή επίδοση, που μειώνει τις προοπτικές εργασίας και την επαγγελματική αποκατάσταση στην ενήλικο ζωή. Οι διαταραγμένες κοινωνικές σχέσεις των ασθενών με ΔΕΠ-Υ συχνά επιβαρύνουν την λειτουργικότητα της οικογένειας και εμποδίζουν τη δημιουργία ώριμων σχέσεων στην ενήλικη ζωή. Οι συνέπειες της ΔΕΠ-Υ και των συμπτωμάτων της, αν δεν αντιμετωπιστούν σωστά, μπορεί να έχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις στη ζωή του ασθενούς αλλά και των ατόμων που βρίσκονται γύρω του.

Επιπτώσεις στον ασθενή 

Οι επιπτώσεις της νόσου στην ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να είναι μακροχρόνιες, ιδιαίτερα αν δεν αντιμετωπιστούν σωστά. Αν και

κάποιες αποτελούν τις άμεσες συνέπειες της ίδιας της διαταραχής, οι περισσότερες σχετίζονται με τα επακόλουθα προβλήματα στις κοινωνικές σχέσεις, στην ακαδημαϊκή επίδοση και την συναισθηματική ανάπτυξη. Οι επιπτώσεις αυτές μπορούν να ελαχιστοποιηθούν με τη σωστή θεραπεία. Ο Πίνακας 3 δίνει κάποια παραδείγματα δυσλειτουργίας που παρατηρούνται σε παιδιά με ΔΕΠ-Υ και είναι πιθανό να συσχετίζονται με τη διαταραχή.

Τα περισσότερα παιδιά με διάγνωση ΔΕΠ-Υ έχουν χαμηλή σχολική επίδοση. Το μοντέλο χαμηλής ακαδημαϊκής επίδοσης, συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή αν η ΔΕΠ-Υ μείνει χωρίς αντιμετώπιση. Η χαμηλή ακαδημαϊκή επίδοση θεωρείται αποτέλεσμα της τριάδας των συμπτωμάτων της νόσου μέσα στην τάξη, γεγονός που υποστηρίζεται από τα αποτελέσματα μελετών, στις οποίες βρέθηκε ότι θεραπεία με διεγερτικά, βελτιώνει τα συμπτώματα αλλά και την ακαδημαϊκή επίδοση. Η επίδοση στο σχολείο επηρεάζεται επίσης από την υψηλή επίπτωση μαθησιακών διαταραχών και καθυστέρησης στην νοητική και στη γλωσσική ανάπτυξη. Οι συγκρούσεις με πρόσωπα εξουσίας και η απόρριψη από τους συνομηλίκους επιβαρύνει ακόμα περισσότερο τη σχολική επίδοση των παιδιών με ΔΕΠ-Υ. Οι σχέσεις με την οικογένεια, την τοπική κοινότητα και το σχολείο μπορεί να επηρεασθούν απ’ τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ σε σημαντικό βαθμό. Στο σπίτι η συμπεριφορά των παιδιών με ΔΕΠ-Υ οδηγεί συχνά σε σύγκρουση με τους γονείς και τα αδέρφια. Το σημαντικό στρες που προκαλείται στις οικογενειακές σχέσεις μπορεί να οδηγήσει σε κατάρρευση της οικογενειακής ζωής, ακόμα και στη διάλυση της συζυγικής σχέσης.

Οι μελέτες δείχνουν ότι οι έφηβοι με ΔΕΠ-Υ βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για παραπτωματικότητα (Σχήμα 6) και κατάχρηση ουσιών. Επιπλέον, οι επιπτώσεις της νόσου στις κοινωνικές σχέσεις και την ακαδημαϊκή επίδοση στην παιδική και εφηβική ηλικία μπορεί να επηρεάσουν και την ενήλικο ζωή. Οι ενήλικες με ΔΕΠ-Υ είναι πιθανό να έχουν κατώτερες επαγγελματικές θέσεις, φτωχές κοινωνικές σχέσεις και να έρθουν σε σύγκρουση με το νόμο.

Οι παραβάσεις του κώδικα οδικής κυκλοφορίας είναι συχνότερες στα άτομα ΔΕΠ-Υ σε σύγκριση με τους μάρτυρες και σε μια έρευνα αναφέρθηκε ότι το 55% των ενηλίκων με ΔΕΠ-Υ, παρουσιάζουν εξάρτηση από ουσίες σε σύγκριση με 27% του φυσιολογικών ενηλίκων.

Επιπτώσεις στην οικογένεια

Οι επιπτώσεις της νόσου στις οικογένειες των παιδιών με ΔΕΠ-Υ μπορεί να είναι δραματικές. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των παιδιών με ΔΕΠ-Υ έχουν υψηλότερα επίπεδα άγχους, αυτομομφής, κοινωνικής απομόνωσης, κατάθλιψης και ενδοσυζυγικής σύγκρουσης. Επιπρόσθετα συνυπάρχει συχνά και οικονομική επιβάρυνση εξαιτίας της απουσίας των γονέων από τη δουλειά ή της παραίτησης από αυτή προκειμένου να καλυφθούν οι εξαιρετικές απαιτήσεις και ειδικές ανάγκες των παιδιών με ΔΕΠ-Υ. Μια έρευνα αναφέρει ότι το 40% περίπου των φροντιστών γονέων, άλλαξαν την εργασιακή τους κατάσταση μετά τη διάγνωση της ΔΕΠ-Υ (Σχήμα 7). Αυτό συμπεριλαμβάνει μείωση των ωρών εργασίας (44%), μετατροπή του ωραρίου εργασίας (21%), αλλαγή τύπου δουλειάς (14%) και διακοπή εργασίας (10%). Η οικονομική επιβάρυνση είναι πιθανό να συμβάλλει περισσότερο στο στρες της οικογένειας και της γονεϊκής σχέσης.

Οικονομικές επιπτώσεις 

Η οικονομική επιβάρυνση δεν αφορά μόνο τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι ασθενείς με ΔΕΠ-Υ, κάνουν συχνότερη χρήση του συστήματος ψυχικής υγείας, των ιατρικών, κοινωνικών και ειδικών εκπαιδευτικών υπηρεσιών. Για παράδειγμα, έρευνα που συνέκρινε το οικονομικό κόστος των παιδιών με ΔΕΠ-Υ σε σύγκριση με αυτό των παιδιών που δεν πάσχουν από ΔΕΠ-Υ, κατέδειξε ότι το κόστος ιατρικής φροντίδας είναι σχεδόν διπλάσιο για την πρώτη ομάδα. Το κόστος αυτό, αφορά μόνο το άτομο με ΔΕΠ-Υ, χωρίς να συνεκτιμηθεί το επιπρόσθετο κόστος που προκύπτει από το αυξημένο στρες της οικογένειας, την επιβάρυνση της υγείας της οικογένειας, την ελάττωση της επαγγελματικής παραγωγικότητας των γονέων και τις απουσίες τους από την εργασία. Παρά το γεγονός ότι το κόστος αυτό δεν έχει επαρκώς τεκμηριωθεί, εκτιμάται ότι επιβαρύνει τόσο τους εργοδότες όσο και το σύστημα υγείας με τη μορφή του άμεσου κόστους για την περίθαλψη της.